RETT
| Wat is het RETT Syndroom? Het Rett syndroom is een ernstige neurologische ontwikkelings-stoornis, die vooral bij meisjes voorkomt. Naast het Down syndroom en Fragiele-X-syndroom is het vermoedelijk de meest voorkomende oorzaak van verstandelijke handicap bij meisjes. Eind 1999 is de oorzaak ontdekt. Bij meisjes met Rett syndroom is in het erfelijk materiaal van een van de twee X-chromosomen een verandering ontstaan. Dit syndroom is bij de geboorte en ook in de eerste levensmaanden nog niet te herkennen. Ergens tussen de leeftijd van 6 tot 18 maanden stagneert de vooruitgang in de ontwikkeling. Daarna volgt er een periode met ernstige achteruitgang. Deze ziekte komt over de hele wereld voor. De frequentie wordt geraamd op 1:10.000 geboren meisjes. Het Rett syndroom komt vaker voor dan bijvoorbeeld PKU (een aangeboren stofwisselings-ziekte), waarop elke pasgeboren baby onderzocht wordt. In het ziekteproces zijn vier perioden te herkennen. Hierbij moet op gemerkt worden dat geen enkel Rett meisje hetzelfde proces doormaakt. De 4 perioden in het ziekteproces: 1. Stagnatie in groei en ontwikkeling De interesse om te spelen vermindert, het (oog)contact komt moeilijk tot stand. Het gedrag doet soms denken aan autisme. Het kind is onhandig en de spierspanning slap. Ongecontroleerde handbewegingen wisselen zich soms af met functioneel gebruik van de handen. De groei van de schedel vertraagd. 2. Snelle achteruitgang Ergens tussen de leeftijd van één tot vier jaar volgt een periode van sterke achteruitgang. Dit kan weken, maar ook maanden duren. Karakteristiek in deze periode is het verlies van reeds verworven vaardigheden. Het meisje verliest het doelgericht gebruik van de handen, ze zit voortdurend met haar handjes in de mond of klapt steeds in de handen. De spraak verdwijnt of komt niet opgang (hun bijnaam is dan ook Silent Angels). De ademhaling wordt onregelmatiger (adem vasthouden en hyperventilatie). De meisjes slapen vaak onrustig en al in deze periode kunnen nachtelijke huil- en/of lachbuien beginnen.Vaak zijn er problemen met de spierspanning, hardnekkige obstipatie en veel tandenknarsen. Het meest opvallende is de verandering in het contact maken en de communicatie. De meisjes raken erg in hen zelf gekeerd. 3. Stabiele periode Deze periode begint wanneer het meisje, na de terugval, weer toegankelijk wordt voor haar omgeving. Het in zichzelf gekeerde gedrag verdwijnt, er is goed oogcontact en de stemming stabiliseert zich. Veel meisjes met Rett syndroom hebben in deze fase epilepsie. Andere klachten zijn het ontstaan van scoliose (verdraaiing van de ruggengraat), extreem hyperventileren, de adem lang vasthouden, spierzwakte en vermagering. Veel meisjes communiceren met de ogen (eye pointing). 4. Motorische achteruitgang Deze achteruitgang blijft voornamelijk beperkt tot het motorisch functioneren. Dit kan soms al rond het tiende jaar beginnen. Ondanks de ernstige meervoudige beperkingen kunnen deze meisjes de leeftijd van 40 tot 60 jaar halen. Toch is er wel een verhoogd risico op vroegtijdig overlijden. Het gaat daarbij meestal om complicaties na een ernstige longontsteking, om een epileptische aanval of om plotseling hartfalen. |
Acteur Bartho Braat geeft startschot Damloop 2011
Video "Dam tot Dam loop" 16.1 KM
Rett Syndroom